genetická porucha

Turnerův Syndrom

Turnerův syndrom: Genetická porucha ovlivňující zdraví žen

Co je Turnerův syndrom? Turnerův syndrom je genetická porucha, která postihuje ženy a je způsobena chybějícím nebo poškozeným chromozomem X. Obvykle mají ženy s Turnerovým syndromem pouze jeden chromozom X namísto běžných dvou (45,X). Tato genetická porucha může mít různé projevy a dopady na zdraví jedince. Mezi hlavní...

Patauův Syndrom

Patauův syndrom: Co je to za genetickou poruchu a jak se projevuje

Co je Patauův syndrom? Patauův syndrom, známý také jako trisomie 13, je genetická porucha způsobená přítomností třetího chromozómu číslo 13. Tento extra chromozóm vede k různým fyzickým a mentálním postižením u postižených jedinců. Patauův syndrom je vzácný a vyskytuje se u přibližně 1 z 10 000 novorozenců....

Turnerův Syndrom

Turnerův syndrom: Genetická porucha ovlivňující zdraví žen

Co je Turnerův syndrom? Turnerův syndrom je genetická porucha, která postihuje ženy. Je to vzácné onemocnění, které se vyskytuje u jedné zhruba každých 2 500 až 5 000 novorozenců. Příčinou tohoto syndromu je chybějící nebo abnormální chromozom X u žen. Obvykle mají ženy dvě chromozomy X, ale u pacientek s Turnerovým...