genetické onemocnění

Wilsonova choroba: Genetické onemocnění odhalené

Co je Wilsonova choroba a jak vzniká? Wilsonova choroba je vzácné genetické onemocnění, které postihuje metabolismus mědi v těle. Příčinou je mutace genu ATP7B, který reguluje vstřebávání a vylučování mědi. Při této poruše dochází k hromadění mědi hlavně v játrech a mozku, což může způsobit vážné zdravotní...

zdraví

26. 05. 2024

Marfanův syndrom: Genetické onemocnění, které ovlivňuje celé tělo

Co je Marfanův syndrom? Marfanův syndrom je genetické onemocnění, které postihuje přibližně jednu osobu z tisíce. Toto onemocnění ovlivňuje především pojivové tkáně, které jsou součástí svalového, kardiovaskulárního a skeletálního systému. Marfanův syndrom může být způsoben mutací v fibrillinu-1 genu, ačkoli v...

zdraví

22. 03. 2023